Sulla colestasi intraepatica familiare. Recenti acquisizioni

Ludovico Abenavoli, Vincenzo De Maria, Massimo DeSiena, Sebastiano DiSalvo, Francesca Giancotti, Tiziana Gravina, Saverio M. Abenavoli

Riassunto. Riassunto. Negli ultimi anni sono stati conseguiti notevoli progressi nella comprensione dei meccanismi coinvolti nello sviluppo della colestasi intraepatica familiare. Il ruolo delle anomalie genetiche appare centrale. L’identificazione dei geni coinvolti in queste condizioni ha permesso di meglio comprendere i processi di sintesi degli acidi biliari e di trasporto dei sali biliari, nonché i loro deficit. La complessità dei meccanismi che sovrintendono al flusso biliare suggerisce che molte altre anomalie genetiche devono ancora essere identificate.

Parole chiave: Bile; Colestasi intraepatica familiare; fegato; Ittero; prurito