Pdta Net come strumento per l’analisi dei percorsi regionali delle malattie rare: l’esempio della fibrosi cistica

Irene Dell’Anno1, Silvia Calabria1, Letizia Dondi1, Giulia Ronconi1, Leonardo Dondi1, Alice Addesi2, Antonella Pedrini1, Immacolata Esposito2, Aldo Pietro Maggioni1, Nello Martini1, Carlo Piccinni1

1Fondazione Ricerca e Salute (ReS), Roma; 2Drugs and Health Srl, Roma.

Poster presentato al Convegno “4words2023”, Roma 11 maggio 2023.

Obiettivi

A seguito dell’approvazione del Testo Unico per le malattie rare (MR)1 e del nuovo Piano Nazionale MR2, il presente lavoro vuole fornire, mediante il database Pdta Net di Fondazione Ricerca e Salute (ReS), una panoramica dei percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali (Pdta) delle MR approvati in Italia, con un esempio sulla fibrosi cistica (FC), la più frequente delle malattie genetiche a prognosi infausta.

Materiali e metodi

Pdta Net (https://fondazioneres.it/pdta/) raccoglie i Pdta attivi in Italia, approvati da Regioni e Province Autonome fino al 31/12/20213. I Pdta sono catalogati distinguendo tra malattie ad alta prevalenza e rare. I documenti di ogni patologia sono confrontati mediante 4 matrici (descrittiva, clinico-assistenziale, farmaco-terapeutica e organizzativa).

Risultati

Al 31/12/2021 sono stati approvati 325 Pdta sulle MR, di questi 61 sono relativi all’ambito neurologico e 52 a quello oncologico. I Pdta delle MR si concentrano in Lombardia (125), Lazio (74) e Toscana (40). La loro approvazione è aumentata dal 2005 al 2021, con picchi a seguito di interventi legislativi sulle MR. Solo Sicilia (2012), Emilia-Romagna (2015) e Puglia (2021) hanno pubblicato un Pdta sulla FC. Le principali informazioni derivanti dal confronto di questi documenti sono riassunte nella tabella 1.







Tutti e 3 i Pdta sottolineano la necessità di una rete assistenziale dinamica, secondo il modello Hub & Spoke, e di un approccio olistico e multidisciplinare alla cura della FC.

Conclusione

Pdta Net è funzionale alla valutazione dei Pdta delle MR in ottemperanza a quanto previsto dal Testo Unico e dal Piano Nazionale MR. Per esempio, dal confronto preliminare dei documenti sulla FC di 3 regioni si sono evidenziate analogie e differenze nell’approccio organizzativo alla cura e all’assistenza dei pazienti affetti da questa patologia.

Bibliografia

1. Ministero della Salute. Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani. (21G00189). GU Serie Generale, n. 283 del 27 novembre 2021.

2. La conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato le Regioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano. Accordo sul “Piano nazionale malattie rare 2023-2026” e sul documento per il “Riordino della rete nazionale delle malattie rare. Disponibile su: https://lc.cx/Z7UKCl [ultimo accesso 5 luglio 2023].

3. Dell’Anno I, Calabria S, Dondi L, et al. Conoscere i percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (Pdta) regionali approvati in Italia per affrontare il cambiamento della assistenza di prossimità: analisi quali-quantitativa del database Pdta Net. Recenti Prog Med 2023; 114: 792-801.